新冠病毒“黑天鹅”突袭,作为最早发现新冠病毒确诊病例的方法,高通量测序技术在发现新病原、识别已知病原及鉴定未知病原等方面发挥关键作用。2020年新冠疫情发生后,北京地坛医院联合中国CDC传染病所借助国产测序仪——华大智造MGISEQ-200RS 和 MGISEQ-2000RS对首例新冠肺炎合并脑炎患者的脑脊液标本进行宏基因组测序,证实脑脊液中存在新冠病毒,当时此病例报道在全球属首例,提示我们在对新冠肺炎患者评估时还需要关注神经系统感染,为后续疫情防控提供宝贵经验。近期,该病例相关研究成果在国际期刊Frontiers in Medicine正式发表。

北京地坛医院采集该患者脑脊液,从中分别提取了DNA和RNA,之后中国CDC传染病所通过华大智造基因测序仪MGISEQ-200RS 和 MGISEQ-2000RS上进行宏基因组测序。采用超高深度高通量测序,从RNA文库中获得了209,119,576 reads的原始数据,并且获得了长度为29,857bp的SARS-CoV-2基因组。通过与已知SARS-CoV-2参考基因组比对发现,从该脑脊液样本中测得了完整的SARS-CoV-2病毒基因组序列,与早期武汉流行毒株序列最为相似。这是目前首例报道的从脑脊液中测序出SARS-CoV-2完整序列的案例,也是当时首例对具有神经症状的患者在脑脊液中获得病毒感染证据。

该研究中,SARS-CoV-2的全基因组序列是从脑脊液中通过超高深度测序获得,表明SARS-CoV2已经存在于神经系统,在临床治疗中需要密切关注新冠肺炎患者的神经系统症状。同时也表明基因测序可以作为由特殊病原体引起的特定传染病的临床诊断方法之一。

据了解,这并非华大智造在参与新冠病毒基因组测序中的首秀。之前,面对破解进口冷链新冠病毒全基因组测序的难题,山东省济南市疾控中心依托MGISEQ-200平台,克服了弱阳性样本低病毒载量时难以获得全基因组序列的困难,从而成功完成弱阳性样本的全基因组测序工作。在疫情趋于稳态控制之时,佛山市疾控中心借助MGISEQ-200测序仪及配套产品成功搭建首个常态化市级测序技术平台,也为其他地区常态化疫情防控工作提供了宝贵经验。

作为目前全球三家具备高通量基因测序仪研发及量产能力的企业,华大智造自疫情发生以来,就积极奔赴在国内抗疫一线,全面助力国内抗疫。同时,华大智造基因测序仪还积极走出国门,为全球多个国家和地区提供帮助,为全球战“疫”做出了重要贡献。