天眼查App显示,2025年5月30日,「用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品」正式进入专利的公布阶段。申请人为北京贝瑞和康生物技术有限公司,该项生物信息技术专利涉及对目标片段单体型的高效确定方法及应用。据专利信息显示,本发明显著提高了对多拷贝基因进行单体型定相的效率与准确度。发明人为卢玉林、詹嘉晗、毛爱平、李淑娟、任志林。「本发明涉及一种用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括:获取来自待测样本的关于目标片段的输入测序序列集合,所述输入测序序列集合包含关于目标片段的多条测序序列;将所述测序序列与参考基因组序列进行比对,确定目标片段内与每一条测序序列对应的杂合单核苷酸多态性信息;基于每一个杂合单核苷酸多态性位点对单体型定相的贡献度,对所述输入测序序列集合进行多次递归划分,从而确定所述目标片段的单体型。本发明显著提高了对多拷贝基因进行单体型定相的效率与准确度。」
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