近日，《自然》杂志发表的一项研究首次证实，人类PLD4基因功能缺失可导致系统性红斑狼疮。浙江大学、东部战区总医院等机构合作，通过对5例狼疮肾炎患者进行基因分析，发现其PLD4基因存在双等位基因突变，引发核酸代谢异常和TLR7/9信号通路过度激活，进而导致自身免疫反应。动物实验进一步验证该机制，并发现JAK抑制剂巴瑞替尼可显著缓解疾病症状。这一发现为SLE的精准诊疗提供了新的理论依据。

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