天眼查App显示,2025年6月6日,「一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法」正式进入专利权的授权阶段。申请人为深圳市早知道科技有限公司、香港科技大学、深圳韦格纳医学检验实验室,该项计算与推算领域专利涉及全基因组关联研究及孟德尔随机化因果推断技术。据专利信息显示,该技术显著优化了因果推断的准确性和可靠性。发明人为宋洁、胡湘红、陈若言、李腾、杨灿、陈钢。
本发明公开了一种基于全基因组关联研究汇总统计数据的孟德尔随机化因果推断方法,包括整合推断模型、多基因效应模型和估计误差模型,调整LD效应以得到MR‑MU模型;收集所研究表型及其风险因素候选集的GWAS数据;对风险因素候选集进行筛选;排除表现出弱多效性证据的特征;从GWAS数据中选择合适的SNP作为工具变量;对MR‑MU模型的条件似然函数进行参数估计,分别得到在因果效应固定和不固条件下的两套参数估计值,以及因果效应在不固定条件下的估计值,并计算两套参数估计值对应的条件似然函数的函数值;最后通过计算似然比检验统计量,识别所研究表型的风险因素,并统计推断是否存在因果效应,从而提高因果推断的准确性和可靠性。
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