2025年7月10日，国家卫生健康委针对《第二批罕见病目录》中的软骨发育不全等86个病种制定了详细的诊疗指南。软骨发育不全是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病，典型表现为四肢短缩、大头畸形及特殊面容。诊疗主要依赖临床特征和影像学检查。此次指南发布旨在提高罕见病的诊断与治疗水平。

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