CRISPR基因编辑取得突破性进展，美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队成功开发出‘为一人定制’的体内治疗药物。

研究团队将该疗法应用于一名9.5个月大的患有罕见遗传病的儿童KJ。他患有一种名为氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺陷症的代谢疾病。科学家们在短短数月内创建了包含KJ突变的小鼠模型与细胞系，在体内外验证疗效，并通过猴子实验评估安全性与有效性，最终完成适用于人体的药物生产。

这款药物被命名为‘kayjayguran abengcemeran’（简称k-abe），由新一代碱基编辑器和精准识别KJ突变的引导RNA组成，封装于脂质纳米颗粒中递送至肝细胞。监测数据显示，治疗后KJ的血氨浓度、谷氨酰胺水平和尿氨酸水平均向正常方向回调，神经系统未进一步受损。

尽管如此，医生们仍保持谨慎态度，因肝穿刺活检对KJ过于危险，无法直接确认基因编辑的成功程度。

这一突破标志着人类首次真正实现了单个病患量身定制的基因编辑治疗，为治疗尚无有效疗法的罕见疾病提供了新的可能性。

诺贝尔奖得主Jennifer Doudna教授评价称，这是医学史上的重要里程碑，开启了遗传疾病治疗的新时代。

CRISPR技术经历了ZFNs、TALENs等技术迭代，成为目前基因编辑领域的主流技术。其简单高效的特点使其广泛应用于疾病治疗、基因功能调控和药物研发等领域。

2023年，世界首款CRISPR基因编辑疗法Casgevy获批上市，用于治疗镰状细胞病。全球目前有多种CRISPR基因编辑疗法处于活跃研发状态。

从产业链角度看，上游涉及基因合成公司，中游为CDMO公司，下游则为基因编辑治疗公司。国内企业如邦耀生物、瑞风生物、博雅辑因等在基因编辑领域进展迅速。

例如，邦耀生物的BRL-101即将进入II期临床阶段，适应症为输血依赖型β-地中海贫血；瑞风生物的RM-001利用CRISPR/Cas技术激活胎儿血红蛋白合成，正在进行I期临床研究；博雅辑因的ET-01也处于I期临床研究阶段。

尽管CRISPR技术具有广阔应用前景，但实际用药过程复杂且耗时，定价昂贵，如Casgevy定价220万美元，蓝鸟生物的Zynteglo定价280万美元。因此，支付端与保险的对接成为商业化路径中的关键环节。

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